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Gène

PLD1

phospholipase D1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 210,1 kb
Protéine
1 074 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000351298.9NM_002662.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PLD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PLD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PLD1. PLD1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 171 205 444 à 172 205 443.Chromosome 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK : 171 058 414–171 460 473, brin inverseTNIKPLD1 : 171 600 404–171 810 483, brin inversePLD1TMEM212 : 171 843 338–171 938 715, brin directTMEM212FNDC3B : 172 039 547–172 405 418, brin directFNDC3BSchéma de PLD1 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 171 600 404–171 603 302, 2 899 basesExon 26 : 171 605 299–171 605 416, 118 basesExon 25 : 171 612 279–171 612 432, 154 basesExon 24 : 171 620 386–171 620 520, 135 basesExon 23 : 171 642 840–171 642 889, 50 basesExon 22 : 171 644 910–171 645 023, 114 basesExon 21 : 171 659 213–171 659 301, 89 basesExon 20 : 171 662 060–171 662 170, 111 basesExon 19 : 171 674 500–171 674 613, 114 basesExon 18 : 171 676 715–171 676 833, 119 basesExon 17 : 171 677 566–171 677 694, 129 basesExon 16 : 171 686 685–171 686 798, 114 basesExon 15 : 171 687 371–171 687 584, 214 basesExon 14 : 171 688 676–171 688 876, 201 basesExon 13 : 171 692 332–171 692 442, 111 basesExon 12 : 171 699 745–171 699 826, 82 basesExon 11 : 171 708 755–171 708 838, 84 basesExon 10 : 171 709 560–171 709 709, 150 basesExon 9 : 171 713 893–171 714 045, 153 basesExon 8 : 171 724 696–171 724 788, 93 basesExon 7 : 171 726 018–171 726 076, 59 basesExon 6 : 171 733 444–171 733 509, 66 basesExon 5 : 171 734 865–171 734 970, 106 basesExon 4 : 171 735 492–171 735 637, 146 basesExon 3 : 171 737 532–171 737 659, 128 basesExon 2 : 171 737 892–171 738 082, 191 basesExon 1 : 171 810 399–171 810 483, 85 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 210,1 kb du gène ; 3 225 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLD1

18

positions dans PLD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 210,1 kb de PLD1, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

Traits associés à PLD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PLD1 : phospholipase D1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. Gène PLD1 : phospholipase D1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pld1

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