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Gène

KRT2

keratin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 52 644 558–52 652 211 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 7,7 kb
Protéine
639 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KRTE
Symboles précédents
KRT2A
Transcrit MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif

      Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de KRT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KRT2. KRT2 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 52 148 385 à 53 148 384.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80 : 52 168 996–52 192 311, brin inverseKRT80KRT7 : 52 232 520–52 252 186, brin directKRT7KRT86 : 52 249 300–52 309 163, brin directKRT86KRT81 : 52 285 913–52 291 534, brin inverseKRT81KRT83 : 52 314 301–52 321 398, brin inverseKRT83KRT85 : 52 360 006–52 367 481, brin inverseKRT85KRT84 : 52 377 812–52 385 652, brin inverseKRT84KRT82 : 52 393 931–52 406 335, brin inverseKRT82KRT75 : 52 424 070–52 434 380, brin inverseKRT75KRT6B : 52 446 651–52 452 154, brin inverseKRT6BKRT6C : 52 468 516–52 473 805, brin inverseKRT6CKRT6A : 52 487 176–52 493 265, brin inverseKRT6AKRT5 : 52 514 575–52 520 530, brin inverseKRT5KRT71 : 52 543 909–52 553 145, brin inverseKRT71KRT74 : 52 565 151–52 573 843, brin inverseKRT74KRT72 : 52 585 589–52 601 538, brin inverseKRT72KRT73 : 52 607 570–52 618 559, brin inverseKRT73KRT2 : 52 644 558–52 652 211, brin inverseKRT2KRT1 : 52 674 736–52 680 407, brin inverseKRT1KRT77 : 52 689 626–52 703 524, brin inverseKRT77KRT76 : 52 768 155–52 777 345, brin inverseKRT76KRT3 : 52 789 685–52 796 117, brin inverseKRT3KRT4 : 52 806 549–52 814 116, brin inverseKRT4KRT79 : 52 821 408–52 834 312, brin inverseKRT79KRT78 : 52 837 804–52 849 092, brin inverseKRT78KRT8 : 52 897 182–52 949 954, brin inverseKRT8KRT18 : 52 945 688–52 952 911, brin directKRT18EIF4B : 53 006 263–53 042 230, brin directEIF4BTNS2 : 53 046 969–53 064 621, brin directTNS2SPRYD3 : 53 064 316–53 079 414, brin inverseSPRYD3IGFBP6 : 53 097 436–53 102 345, brin directIGFBP6SOAT2 : 53 103 457–53 124 538, brin directSOAT2Schéma de KRT2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 52 644 558–52 645 434, 877 basesExon 8 : 52 645 535–52 645 569, 35 basesExon 7 : 52 646 740–52 646 960, 221 basesExon 6 : 52 647 730–52 647 855, 126 basesExon 5 : 52 648 173–52 648 337, 165 basesExon 4 : 52 649 007–52 649 102, 96 basesExon 3 : 52 649 914–52 649 974, 61 basesExon 2 : 52 650 339–52 650 553, 215 basesExon 1 : 52 651 558–52 652 211, 654 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 7,7 kb du gène ; 1 920 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRT2

4

positions dans KRT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,7 kb de KRT2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRT2 : keratin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Gène KRT2 : keratin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt2

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