Trait
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Nom clinique : Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Résumé
- Aussi appelé
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test75 gènes associés à Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Swelling caused by excess lymph fluid under skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CDC42cell division cycle 42 | Toujours | Dans 2 affections |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Toujours | Dans 2 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Toujours | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GUSBglucuronidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 35 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERGETS transcription factor ERG | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXC2forkhead box C2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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