Merkmal
Retina issue
Klinische Bezeichnung: Abnormal retinal morphology
A structural abnormality of the retina.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Retina issue verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Retina issue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT25keratin 25 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT71keratin 71 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT74keratin 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPHlipase H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormal retinal pigmentation236 Gene
- Retina degeneration225 Gene
- Noninflammatory retina disease142 Gene
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye127 Gene
- Abnormality of retina blood vessels113 Gene
- Retinal detachment110 Gene
- Abnormal chorioretinal morphology34 Gene
- Hole in the back of the eye32 Gene
- Abnormal macular morphology31 Gene
- Retinal dysplasia28 Gene
- Retinal bleeding23 Gene
- Angioid streaks10 Gene
- Subretinal fluid10 Gene
- Retinal fold8 Gene
- Subretinal deposits7 Gene
- Yellow/white retinal lesion7 Gene
- Retinoschisis6 Gene
- Retinal hamartoma5 Gene
- Retinal peau d'orange4 Gene
- Retinitis4 Gene
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology3 Gene
- Retinal tear3 Gene
- Sub-RPE deposits2 Gene
- Retinal infarction1 Gen
- Absent/small retina
- Retinal edema
- Retinal neoplasm
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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