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Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq21.2
Koordinaten
Chromosom X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 186,4 kb
Protein
653 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
REP-1
Frühere Symbole
TCD, DXS540
MANE-Select-Transkript
ENST00000357749.7NM_000390.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Adermie (Choroideremia)

    • ChoroideremiaX-chromosomal-rezessiv

      Eine X-chromosomal vererbte Chorioretinadegeneration, die durch Veränderungen im CHM-Gen verursacht wird; weibliche Überträgerinnen zeigen meist nur leichte Veränderungen am Augenhintergrund und haben selten Beschwerden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige augenärztliche Kontrollen unterstützen die Planung im Falle einer Sehbehinderung. Für Gentherapie-Studien ist eine genetische Diagnose erforderlich, und weiblichen Verwandten kann ein Überträgertest angeboten werden.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CHM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CHM liegt. CHM und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom X, von 85.454.369 bis 86.454.368.Chromosom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, Minus-StrangCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, Plus-StrangDACH2Diagramm von CHM: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 85.861.180–85.864.821, 3.642 BasenExon 14: 85.873.052–85.873.212, 161 BasenExon 13: 85.878.965–85.879.063, 99 BasenExon 12: 85.894.188–85.894.284, 97 BasenExon 11: 85.900.646–85.900.709, 64 BasenExon 10: 85.901.084–85.901.188, 105 BasenExon 9: 85.911.261–85.911.338, 78 BasenExon 8: 85.956.153–85.956.378, 226 BasenExon 7: 85.957.855–85.957.975, 121 BasenExon 6: 85.958.861–85.958.977, 117 BasenExon 5: 85.963.665–85.964.052, 388 BasenExon 4: 85.978.767–85.978.891, 125 BasenExon 3: 85.981.737–85.981.809, 73 BasenExon 2: 86.027.491–86.027.557, 67 BasenExon 1: 86.047.484–86.047.558, 75 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 186,4 kb des Gens aus; 1.962 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CHM

104

Positionen in CHM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 186,4 kb von CHM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CHM-Gen: CHM Rab escort protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM-Gen: CHM Rab escort protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chm

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