Merkmal
Scaling skin
Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen45 Gene mit Scaling skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Scaling skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDSNcorneodesmosin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLG2filaggrin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRT1keratin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KRT10keratin 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PKP1plakophilin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAG2recombination activating 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGM5transglutaminase 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSTAcystatin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT74keratin 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF168ring finger protein 168 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
5 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSMRoncostatin M receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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