Merkmal
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Contracture
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Joint contracture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Joint contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FCSKfucose kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COASYCoenzyme A synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC8exosome component 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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