Merkmal
Clouding of the lens of the eye at birth
Klinische Bezeichnung: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen159 Gene mit Clouding of the lens of the eye at birth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Clouding of the lens of the eye at birth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BCORBCL6 corepressor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRYGBcrystallin gamma B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP188nucleoporin 188 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
119 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TKTtransketolase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYAAcrystallin alpha A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYGCcrystallin gamma C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYGDcrystallin gamma D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPHA2EPH receptor A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MIR204microRNA 204 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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