Merkmal
Decreased volume of lip
Klinische Bezeichnung: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen143 Gene mit Decreased volume of lip verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased volume of lip auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
103 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA5GATA binding protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDRkinase insert domain receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQLRecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS23ribosomal protein S23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL11myosin light chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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