Merkmal
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen93 Gene mit Thin skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Thin skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARectodysplasin A receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT2keratin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARF1ARF GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1Rcomplement C1r | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
53 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROS1protein S | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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