Merkmal
Elevated serum cholesterol
Klinische Bezeichnung: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen77 Gene mit Elevated serum cholesterol verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated serum cholesterol auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ALBalbumin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APOA4apolipoprotein A4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APOBapolipoprotein B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APOC2apolipoprotein C2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LIPClipase C, hepatic type | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 3 Erkrankungen |
| LPLlipoprotein lipase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APOEapolipoprotein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF12kinesin family member 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
37 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPIBSpi-B transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV3caveolin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GHRgrowth hormone receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYO5Bmyosin VB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETXsenataxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GALK1galactokinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPO1R-spondin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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