Merkmal
Decreased depth of eye sockets
Klinische Bezeichnung: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Decreased depth of eye sockets verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased depth of eye sockets auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHPKsedoheptulokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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