Merkmal
Extra bones within cranial sutures
Klinische Bezeichnung: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen62 Gene mit Extra bones within cranial sutures verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Extra bones within cranial sutures auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH2notch receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SP7Sp7 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRTAPcartilage associated protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| CTSKcathepsin K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
22 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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