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Merkmal
Abnormality of the chest
Klinische Bezeichnung: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Lesen Sie die Gene aus, die mit Abnormality of the chest zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen42 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital MyopathiesReads 6 of these genesACTA1KLHL40KLHL41LMOD3NEBTPM3About this report →
- Surfactant Metabolism DysfunctionReads 3 of these genesABCA3SFTPBSFTPCAbout this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesABCC6ENPP1About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
Show 38 more reports
- BAP1 Tumour Predisposition SyndromeReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Christianson SyndromeReads 1 of these genesSLC9A6About this report →
- GAPO SyndromeReads 1 of these genesANTXR1About this report →
- MEND SyndromeReads 1 of these genesEBPAbout this report →
- Restrictive Dermopathy (ZMPSTE24)Reads 1 of these genesZMPSTE24About this report →
- Salla Disease and Free Sialic Acid Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC17A5About this report →
- Werner SyndromeReads 1 of these genesWRNAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 2 of these genesVDRENPP1About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- LipodystrophyReads 2 of these genesLMNAZMPSTE24About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesSFRP4About this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesMYSM1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesCYP21A2About this report →
- Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)Reads 1 of these genesSIM1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesNSD2PIGGJMJD1CSETBP1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesLMNAGDAP1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGGAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesMAP2K2About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesLMNAGDAP1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC17A5About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesMAP2K2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesPIGGAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesCPLX1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesLETM1About this report →
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Meinen Genome Test bestellen49 Gene mit Abnormality of the chest verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the chest auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPBsurfactant protein B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
9 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormality of the sternum57 Gene
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 Gene
- Small chest47 Gene
- Abnormal collarbone32 Gene
- Abnormality of the shoulder17 Gene
- Abnormality of the rib cage11 Gene
- Abnormal thoracic spine morphology2 Gene
- Abnormality of the shoulder blade2 Gene
- Absent/small outermost thorax bone2 Gene
- Thoracoabdominal wall defect1 Gen
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
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From traits to your genome
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