Merkmal
Knee contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the knee joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Contracture of knee, Contracture of the knees, Knee contractures
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Knee contracture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Knee contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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