Merkmal
Curvature of digit
Klinische Bezeichnung: Clinodactyly
An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Permanent curving of the finger
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Curvature of digit auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP188nucleoporin 188 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Immer | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
161 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RALARAS like proto-oncogene A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED25mediator complex subunit 25 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MID2midline 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX1paired box 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RHOAras homolog family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDH1cadherin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMPproteasome maturation protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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