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Merkmal
Excessive hairiness over body
Klinische Bezeichnung: Generalized hirsutism
Abnormally increased hair growth over much of the entire body.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Generalised hirsutism
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
Excessive hairiness over bodyHP:0002230
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Meinen Genome Test bestellen89 Gene mit Excessive hairiness over body verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Excessive hairiness over body auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| INSRinsulin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
49 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSCcathepsin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNB2lamin B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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