Merkmal
Eyelid folded in
Klinische Bezeichnung: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen31 Gene mit Eyelid folded in verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Eyelid folded in auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLHDNA polymerase eta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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