Merkmal
Orthopnea
A sensation of breathlessness in the recumbent position, relieved by sitting or standing.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen95 Gene mit Orthopnea verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Orthopnea auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NRAPnebulin related anchoring protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTN2actinin alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG2desmoglein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH2junctophilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD2leiomodin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLNphospholamban | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN2presenilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
55 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMPOthymopoietin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM1tropomyosin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCLvinculin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF20Akinesin family member 20A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOZ2myozenin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLL1tolloid like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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