Merkmal
Relatively large head
Klinische Bezeichnung: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Relatively large head, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen76 Gene mit Relatively large head verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Relatively large head auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AXIN1axin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
36 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen