Merkmal
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen97 Gene mit Elbow flexion contracture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elbow flexion contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBN2fibrillin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYL1myosin light chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL11myosin light chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
57 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SVILsupervillin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DMDdystrophin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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