Merkmal
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen114 Gene mit Narrow face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Narrow face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRIPATR interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NINninein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
74 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BLMBLM RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CENPTcentromere protein T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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