Merkmal

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

Körpersystem: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the musculoskeletal system

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11 Gene mit Aortic valve calcification verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Aortic valve calcification auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
GATA5GATA binding protein 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/C	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
NKX2-5NK2 homeobox 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
NOTCH1notch receptor 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
ROBO4roundabout guidance receptor 4	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
SMAD6SMAD family member 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GBA1glucosylceramidase beta 1	Häufig (30–79 %)	In 3 Erkrankungen
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
RIGIRNA sensor RIG-I	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal aortic valve morphology Cardiac valve calcification

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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