Merkmal
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen24 Gene mit Myotonia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Myotonia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 8 Erkrankungen |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EMDemerin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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