Merkmal
Wasting of muscles near the body
Klinische Bezeichnung: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Wasting of muscles near the body verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wasting of muscles near the body auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYT2synaptotagmin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| DOK7docking protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGCBsarcoglycan beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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