Merkmal
Prominent swayback
Klinische Bezeichnung: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Lordosis
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen157 Gene mit Prominent swayback verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Prominent swayback auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| ARSKarylsulfatase family member K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
117 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SGCAsarcoglycan alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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