Merkmal
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinische Bezeichnung: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen50 Gene mit Inability to make and keep healthy fat tissue verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Inability to make and keep healthy fat tissue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 8 Erkrankungen |
| MFN2mitofusin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLIN1perilipin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMPproteasome maturation protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALBalbumin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
10 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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