Merkmal
Skin degeneration
Klinische Bezeichnung: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Skin degeneration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Skin degeneration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL24kelch like family member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HCCSholocytochrome c synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLHDNA polymerase eta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MGPmatrix Gla protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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