Merkmal
Small retruded chin
Klinische Bezeichnung: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Retromicrognathia
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen80 Gene mit Small retruded chin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small retruded chin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP55centrosomal protein 55 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Immer | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX1paired box 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTNND2catenin delta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
40 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCLNoccludin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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