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Merkmal

Poor fingernail formation

Klinische Bezeichnung: Dystrophic fingernails

The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate.

HPO HP:0008391

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the integument

33 Gene mit Poor fingernail formation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Poor fingernail formation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainImmerIn 2 Erkrankungen
KRT74keratin 74ImmerIn 1 Erkrankung
PKP1plakophilin 1ImmerIn 1 Erkrankung
WNT10AWnt family member 10AImmerIn 2 Erkrankungen
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KIF1Akinesin family member 1ASehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RETREG1reticulophagy regulator 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DBR1debranching RNA lariats 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ITGB4integrin subunit beta 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RNF113Aring finger protein 113AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RUNX2RUNX family transcription factor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal fingernailsPoor nail formation

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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