Merkmal
Emphysema
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pulmonary emphysema
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen43 Gene mit Emphysema verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Emphysema auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBLN5fibulin 5 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOHras homolog family member H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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