Merkmal
Winged shoulder blade
Klinische Bezeichnung: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen110 Gene mit Winged shoulder blade verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Winged shoulder blade auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GYG1glycogenin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCAsarcoglycan alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SGCDsarcoglycan delta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
70 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEPTIN9septin 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANO5anoctamin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLIN4perilipin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGCBsarcoglycan beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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