Merkmal
Rounded shoulders
Klinische Bezeichnung: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen44 Gene mit Rounded shoulders verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Rounded shoulders auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CUL4Bcullin 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX1paired box 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
4 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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