Merkmal
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen25 Gene mit Poikiloderma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Poikiloderma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLHDNA polymerase eta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CD28CD28 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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