Merkmal
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Scleroderma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Scleroderma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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