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Merkmal
Blue discoloration of the skin
Klinische Bezeichnung: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen65 Gene mit Blue discoloration of the skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blue discoloration of the skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLXND1plexin D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP214nucleoporin 214 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLD1phospholipase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPBsurfactant protein B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
25 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLL1tolloid like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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