Merkmal
Distal muscle wasting
Klinische Bezeichnung: Distal amyotrophy
Muscular atrophy affecting muscles in the distal portions of the extremities.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Amyotrophy of distal limb muscles, Distal amyotrophy, especially of the hands and feet, Distal limb muscle atrophy, Distal muscle atrophy, Distal muscle atrophy, upper and lower limbs, Distal muscle degeneration, Distal muscular atrophy, Muscle atrophy, distal
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen163 Gene mit Distal muscle wasting verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Distal muscle wasting auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Immer | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPZmyelin protein zero | Immer | In 8 Erkrankungen |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
123 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FBLN5fibulin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANGangiogenin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COASYCoenzyme A synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEMFnuclear export mediator factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SBF2SET binding factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| GANgigaxonin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRXperiaxin | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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