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Merkmal

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Klinische Bezeichnung: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Zusammenfassung

Auch genannt
Xanthomata
Körpersystem
Abnormality of the integument

18 Gene mit Yellow bumps of fatty deposits on skin verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Yellow bumps of fatty deposits on skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1ImmerIn 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CImmerIn 4 Erkrankungen
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
APOA1apolipoprotein A1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
APOBapolipoprotein BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LDLRlow density lipoprotein receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
APOEapolipoprotein ENicht erfasstIn 1 Erkrankung
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NOTCH3notch receptor 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Localized skin lesion

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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