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Merkmal

Absent eyebrow

Absence of the eyebrow.

HPO HP:0002223

Zusammenfassung

Auch genannt
Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
Körpersystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

40 Gene mit Absent eyebrow verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent eyebrow auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ALX1ALX homeobox 1ImmerIn 1 Erkrankung
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CImmerIn 1 Erkrankung
EDAectodysplasin AImmerIn 1 Erkrankung
EDARADDEDAR associated via death domainImmerIn 1 Erkrankung
HOXC13homeobox C13ImmerIn 1 Erkrankung
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorImmerIn 2 Erkrankungen
KRT85keratin 85ImmerIn 1 Erkrankung
ODC1ornithine decarboxylase 1ImmerIn 2 Erkrankungen
PKP1plakophilin 1ImmerIn 1 Erkrankung
RAG1recombination activating 1ImmerIn 1 Erkrankung
RAG2recombination activating 2ImmerIn 1 Erkrankung
SOX18SRY-box transcription factor 18ImmerIn 3 Erkrankungen
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5ImmerIn 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LMNAlamin A/CSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
RNU12RNA, U12 small nuclearSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AXIN2axin 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CDH3cadherin 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DSPdesmoplakinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
JUPjunction plakoglobinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RECQL4RecQ like helicase 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
GJA1gap junction protein alpha 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GJB6gap junction protein beta 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
UROSuroporphyrinogen III synthaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Absent hairSparse or absent eyebrows

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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