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Merkmal

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Zusammenfassung

Auch genannt
Translucent skin
Körpersystem
Abnormality of the integument

33 Gene mit Dermal translucency verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Dermal translucency auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2ImmerIn 1 Erkrankung
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1ImmerIn 2 Erkrankungen
COL1A1collagen type I alpha 1 chainImmerIn 1 Erkrankung
COL1A2collagen type I alpha 2 chainImmerIn 1 Erkrankung
COL3A1collagen type III alpha 1 chainImmerIn 3 Erkrankungen
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ImmerIn 1 Erkrankung
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaImmerIn 1 Erkrankung
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ImmerIn 2 Erkrankungen
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaImmerIn 1 Erkrankung
FILIP1filamin A interacting protein 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
POLR3ARNA polymerase III subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SOX18SRY-box transcription factor 18Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COL5A1collagen type V alpha 1 chainManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CTC1CST telomere replication complex component 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ELNelastinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FOCADfocadhesinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MSL2MSL complex subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRDM5PR/SET domain 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SMAD2SMAD family member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SMAD3SMAD family member 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZNF469zinc finger protein 469Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal skin structure

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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