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Merkmal
Permanent flexion of the finger or toe
Klinische Bezeichnung: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen187 Gene mit Permanent flexion of the finger or toe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Permanent flexion of the finger or toe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Immer | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLHL7kelch like family member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MYO9Amyosin IXA | Immer | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NUP188nucleoporin 188 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Immer | In 1 Erkrankung |
147 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKAPNFKB activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPK3alpha kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLDNgliomedin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KISS1RKISS1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT1keratin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT16keratin 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT9keratin 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC6THO complex subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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