Merkmal
Elbow contracture
A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen30 Gene mit Elbow contracture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elbow contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SIK3SIK family kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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