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Merkmal

Absent eyelashes

Lack of eyelashes.

HPO HP:0000561

Zusammenfassung

Auch genannt
Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
Körpersystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

37 Gene mit Absent eyelashes verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent eyelashes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CImmerIn 1 Erkrankung
EDARADDEDAR associated via death domainImmerIn 1 Erkrankung
HOXC13homeobox C13ImmerIn 1 Erkrankung
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorImmerIn 2 Erkrankungen
KRT85keratin 85ImmerIn 1 Erkrankung
LRP1LDL receptor related protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
PKP1plakophilin 1ImmerIn 1 Erkrankung
RAG1recombination activating 1ImmerIn 1 Erkrankung
RAG2recombination activating 2ImmerIn 1 Erkrankung
SOX18SRY-box transcription factor 18ImmerIn 3 Erkrankungen
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1ImmerIn 2 Erkrankungen
LMNAlamin A/CSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
RNU12RNA, U12 small nuclearSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DSPdesmoplakinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FGF10fibroblast growth factor 10Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
JUPjunction plakoglobinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR1BRNA polymerase I subunit BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RECQL4RecQ like helicase 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
ODC1ornithine decarboxylase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
EDAectodysplasin ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GJB2gap junction protein beta 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TP63tumor protein p63Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Absent facial hairSparse or absent eyelashes

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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