Merkmal
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Neck webbing, Pterygium colli
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen128 Gene mit Webbed neck verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Webbed neck auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 7 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Immer | In 1 Erkrankung |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRASRAS related | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AEBP1AE binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPK3alpha kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
88 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTBactin beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC2forkhead box C2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS26ribosomal protein S26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRYsex determining region Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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