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Merkmal
Diffuse skeletal muscle wasting
Klinische Bezeichnung: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Diffuse skeletal muscle wastingHP:0003700
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Meinen Genome Test bestellen78 Gene mit Diffuse skeletal muscle wasting verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Diffuse skeletal muscle wasting auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DOK7docking protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
38 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MST1macrophage stimulating 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF170ring finger protein 170 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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