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Merkmal
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
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Meinen Genome Test bestellen77 Gene mit Short chin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short chin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAPPA2pappalysin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
37 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| FBXO31F-box protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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