Merkmal
Overtubulated long bones
Overconstriction, or narrowness of the diaphysis and metaphysis of long bones.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Overtubulated long bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Overtubulated long bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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