Merkmal
Narrowing and hardening of arteries
Klinische Bezeichnung: Atherosclerosis
A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Plaque build-up in arteries, Atherosclerotic cardiovascular disease
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Narrowing and hardening of arteries auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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