Merkmal
High blood uric acid level
Klinische Bezeichnung: Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen32 Gene mit High blood uric acid level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High blood uric acid level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UMODuromodulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RENrenin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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