Merkmal
Degenerative joint disease
Klinische Bezeichnung: Osteoarthritis
Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen47 Gene mit Degenerative joint disease verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Degenerative joint disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PFN1profilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACANaggrecan | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGFnerve growth factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPNasporin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
7 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| F8coagulation factor VIII | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| F9coagulation factor IX | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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